全球首個！這個療法讓先天聾兒恢復(fù)聽力

“快看，孩子終于聽到聲音了”

來自江蘇的牛牛（化名）

出生時患有先天性耳聾

去年4月，他進(jìn)行了遺傳性耳聾基因治療

僅一個月后就恢復(fù)了聽力

看到孩子對聲音有了反應(yīng)

全家喜極而泣

這項全球首個

遺傳性耳聾基因治療臨床試驗研究

近日被刊登在國際頂級醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》上

顏女士是在兒子牛牛1歲半的時候

發(fā)現(xiàn)他聽力存在問題

“孩子剛出生時在醫(yī)院做過健康篩查

但是沒有查出來

到了學(xué)說話的年齡

他一點說話的意思都沒有

我就測試他能不能聽到聲音

無論是叫名字，還是睡覺時放音樂

都沒有動靜”

經(jīng)診斷，牛牛患有先天性耳聾

并且是最嚴(yán)重的全聾

得知這個消息，顏女士“感覺天塌了”

她回憶，當(dāng)時一家人每天都充滿憂愁

正當(dāng)顏女士陷入困境

她聽說復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院

啟動了針對OTOF基因突變導(dǎo)致的

先天性耳聾基因療法臨床試驗

經(jīng)過檢查評估，牛牛的情況符合治療要求

并參加了這項臨床試驗

接受基因治療后過了4周

牛牛終于能夠聽到聲音

顏女士回憶

“敲門的聲音大一點他就會回頭

當(dāng)時真的非常激動

現(xiàn)在他已經(jīng)會說

‘我愛媽媽，我愛爸爸’之類的”

據(jù)了解，我國每年新生約3萬聾兒

60%與遺傳因素，即基因缺陷相關(guān)

目前臨床上尚無任何治療藥物

其中，OTOF基因（表達(dá)耳畸蛋白）突變

是導(dǎo)致先天性耳聾常見的病因之一

在我國嬰幼兒聽神經(jīng)病人群中

因OTOF基因突變致聾的發(fā)病率高達(dá)41％

牛牛參與的這項臨床試驗

由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院

舒易來教授主導(dǎo)完成

他從事耳聾基因治療已經(jīng)十多年

歷經(jīng)多年探索

研發(fā)出針對OTOF基因突變的

耳聾基因治療藥物

2022年6月，該項目獲得倫理批準(zhǔn)

同年10月，正式發(fā)起臨床試驗招募

隨后實施全球首例

遺傳性耳聾患兒的基因治療

△患兒門診隨訪

舒易來介紹

“因為這是世界上第一例

所以我們非常嚴(yán)格

花了大量時間保證治療安全、有效

真正開始治療是2022年12月

當(dāng)時我們都充滿期待

希望孩子能夠康復(fù)”

談到這項治療方式的難點

舒易來說

“耳朵跟其他器官不一樣，周圍都是骨頭

如何把這些藥物精準(zhǔn)遞送到耳蝸里

是很有挑戰(zhàn)的”

為此，舒易來團(tuán)隊開發(fā)出

精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和裝備

△2022年首例手術(shù)治療

舒易來回憶，接診患兒的過程中

他們也看到了家屬的不易

“先天性耳聾屬于較為疑難的疾病

很多家屬都跑了多家醫(yī)院”

接受治療的第六名患兒

曾經(jīng)對放鞭炮、打雷等聲音

沒有任何反應(yīng)

“治療結(jié)束后

他們來醫(yī)院做檢查

我說有效果之后，他們?nèi)叶伎蘖?/p>

看到這些小孩子能聽能講話

我們其實也很欣慰”

舒易來和團(tuán)隊

一直與患兒及其家屬保持溝通

“4周、6周、3個月、6個月

然后第一年、第二年

我們會對病人不斷進(jìn)行隨訪”

目前，該臨床試驗的適用年齡為1歲到18歲

最佳治療年齡為6歲以下

已有6名患兒接受治療

治療后，患兒平均聽力水平恢復(fù)到45分貝

“相當(dāng)于正常人講話的分貝”

舒易來表示，未來團(tuán)隊會探索

這項臨床試驗的可推廣性

“希望有更多機構(gòu)能加入

我們也會對遞送藥物等環(huán)節(jié)進(jìn)行培訓(xùn)

優(yōu)化整個基因治療體系

讓它具備可推行性”

舒易來告訴總臺記者

在這項臨床試驗研究出來之前

患者只能借助于人工耳蝸或助聽器

而耳蝸聽到的聲音和真實的聲音不一樣

“經(jīng)過治療后

這些孩子聽到的聲音和正常人一樣

我們現(xiàn)在相當(dāng)于把耳聾基因治療

這扇大門打開了

向全世界證明它是可行的、有效的

對于其他基因引起的耳聾

將來也希望能研發(fā)出藥物

對患者進(jìn)行治療”

來源：央視新聞微信公眾號（ID：cctvnewscenter）綜合復(fù)旦大學(xué)微信公眾號