科學家招募18人進行基因治療試驗，希望治療聽覺神經病

IT之家 10 月 12 日消息，世界首例治療某種耳聾的基因療法試驗已經啟動，這可能預示著聽力損失治療領域的一場革命。

這項試驗由耳外科醫生 Manohar Bance 教授領導，目前計劃招募最多 18 名來自英國、西班牙和美國的兒童，有望治療聽覺神經病（auditory neuropathy），這是一種由聽覺編碼異常所造成的聽覺障礙。

參與者將接受為期五年的監測，以評估他們的聽力是否有所改善，初步結果預計將于明年二月公布。

Bance 來自劍橋大學醫院 NHS 基金會信托基金會，他認為 NHS 去年決定開始資助聽力損失基因檢測，這對于推動基因療法的發展、“改變整個格局”至關重要。

IT之家注：聽覺神經病是可能是由于某個基因（OTOF 基因）變異導致的，該基因產生一種稱為 otoferlin 的蛋白質。這種蛋白質通常允許耳朵內的毛細胞與聽覺神經進行交流。

OTOF 基因的突變可以通過基因檢測來識別。然而，Bance 表示，在對新生兒進行潛在聽力問題篩查時，這種情況經常被忽視。

目前治療這種疾病的標準療法是植入人工耳蝸，但它們也有局限性。它們無法過濾復雜聽力環境中的背景噪音，在多人講話場景下，通常會導致難以參與群組對話。

Bence 估計，美國和五個歐洲國家（英國、德國、法國、西班牙和意大利）約有 20,000 人因 OTOF 突變而患有聽神經病變，這凸顯了成功治療的潛在意義。

新的基因療法旨在使用經過修改的非致病性病毒，傳輸新的基因來替補有缺陷的 OTOF 基因，它將在全身麻醉下通過注射到內部。

他指出，已經有使用基因療法治療其他疾病的先例，并引用了 Zolgensma，這是一種獲得許可的治療幼兒脊髓性肌萎縮癥的藥物，也是一種正在開發的治療失明的藥物。