科學(xué)家招募18人進(jìn)行基因治療試驗(yàn)，希望治療聽覺神經(jīng)病

科學(xué)家招募18人進(jìn)行基因治療試驗(yàn)，希望治療聽覺神經(jīng)病

IT之家 10 月 12 日消息，世界首例治療某種耳聾的基因療法試驗(yàn)已經(jīng)啟動(dòng)，這可能預(yù)示著聽力損失治療領(lǐng)域的一場(chǎng)革命。

圖源 CDC

這項(xiàng)試驗(yàn)由耳外科醫(yī)生 Manohar Bance 教授領(lǐng)導(dǎo)，目前計(jì)劃招募最多 18 名來自英國、西班牙和美國的兒童，有望治療聽覺神經(jīng)病（auditory neuropathy），這是一種由聽覺編碼異常所造成的聽覺障礙。

參與者將接受為期五年的監(jiān)測(cè)，以評(píng)估他們的聽力是否有所改善，初步結(jié)果預(yù)計(jì)將于明年二月公布。

Bance 來自劍橋大學(xué)醫(yī)院 NHS 基金會(huì)信托基金會(huì)，他認(rèn)為 NHS 去年決定開始資助聽力損失基因檢測(cè)，這對(duì)于推動(dòng)基因療法的發(fā)展、“改變整個(gè)格局”至關(guān)重要。

IT之家注：聽覺神經(jīng)病是可能是由于某個(gè)基因（OTOF 基因）變異導(dǎo)致的，該基因產(chǎn)生一種稱為 otoferlin 的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)通常允許耳朵內(nèi)的毛細(xì)胞與聽覺神經(jīng)進(jìn)行交流。

OTOF 基因的突變可以通過基因檢測(cè)來識(shí)別。然而，Bance 表示，在對(duì)新生兒進(jìn)行潛在聽力問題篩查時(shí)，這種情況經(jīng)常被忽視。

目前治療這種疾病的標(biāo)準(zhǔn)療法是植入人工耳蝸，但它們也有局限性。它們無法過濾復(fù)雜聽力環(huán)境中的背景噪音，在多人講話場(chǎng)景下，通常會(huì)導(dǎo)致難以參與群組對(duì)話。

Bence 估計(jì)，美國和五個(gè)歐洲國家（英國、德國、法國、西班牙和意大利）約有 20,000 人因 OTOF 突變而患有聽神經(jīng)病變，這凸顯了成功治療的潛在意義。

新的基因療法旨在使用經(jīng)過修改的非致病性病毒，傳輸新的基因來替補(bǔ)有缺陷的 OTOF 基因，它將在全身麻醉下通過注射到內(nèi)部。

他指出，已經(jīng)有使用基因療法治療其他疾病的先例，并引用了 Zolgensma，這是一種獲得許可的治療幼兒脊髓性肌萎縮癥的藥物，也是一種正在開發(fā)的治療失明的藥物。