67%的罕見病用藥已入醫保！600萬人口城市中唯一的戈謝病患者看到了希望

據央視新聞10月21日報道，截至目前，我國已有2860種藥品進入國家醫保目錄，其中，國內67%的已上市罕見病用藥都在列。紅星新聞記者了解到，國內目前已有60多種罕見病藥特獲批，其中的40多種已納入醫保。

“看到這樣的消息特別開心，希望會越來越好，雖然知道有這樣或那樣的難處，但是希望剩下的那33%罕見病用藥，也能有更多早日進入國家醫保目錄。”一位網友評論說。

今年9月17日，國家醫療保障局正式公布《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品名單》，共343種藥品正式通過形式審查。而通過形式審查的藥品名單中包含了多款罕見病藥物，如脊髓性肌萎縮癥治療藥物利司撲蘭口服溶液用散、Ⅰ型戈謝氏病治療藥物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖貯積癥的特效藥注射用拉羅尼酶濃溶液、龐貝病治療藥物注射用阿糖苷酶α等。據悉，醫保藥品目錄調整分為企業申報、形式審查、專家評審、談判競價等環節。目前，專家評審環節結束，即將進入談判競價環節。順利通過目錄調整的所有環節，才能最終被納入國家醫保藥品目錄并于明年起落地執行。

28歲的梁智超是廣東惠州的一名戈謝病患者，治療戈謝病的藥物就在另外的33%中。梁智超也是目前已知的惠州唯一一位戈謝病患者。戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體，導致人體無法化解葡萄糖腦苷脂，由此患者出現生長發育落后于同齡人、肝脾腫大、骨和關節受累等一些列癥狀。

“治療戈謝病的藥伊米苷酶很貴，一針就需要2萬多元，如果按照計量打，一年得花費數百萬。”梁智超母親王女士告訴紅星新聞記者。而這種伊米苷酶并不在國家醫保目錄中，屬于剩下的那33%。

相關專家在接受紅星新聞記者采訪時表示，對于暫未納入醫保藥品目錄的高值罕見病用藥，希望嘗試更多的支付和援助手段，以便讓患者看到治療的可能。

現狀：

罕見病治療費用大多高昂

什么是罕見病？世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數0.65‰到1‰的疾病，這其中有人們較為熟悉的白化病、血友病，也有并不被大多數人了解的龐貝病、法布雷病、戈謝病等等。

今年2月，弗若斯特沙利文咨詢公司和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布了《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》，稱我國現有各類罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。

相關部門也日益增加對罕見病的關注，2018年，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等5部門聯合發布國家版罕見病目錄，第一批目錄包括了121種罕見病。

據新華社報道，中國罕見病聯盟秘書長、北京協和醫院副院長張抒揚說，全世界范圍內只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。

對很多罕見病患者來說，即使所患疾病真的有藥可治，仍需要面臨另一道難關——高昂的治療費用。據《中國罕見病高值藥物醫療保障研究報告》，戈謝病、龐貝病等治療費用年均過百萬元，有些罕見病每年甚至需要花費數百萬元，這樣的數字對于普通家庭而言是一筆沉重的負擔

生存：

600萬人的城市 他是已知唯一的患者

今年28歲的梁智超生活在廣東惠州，雖然2歲時家人就感覺到梁智超的一些異樣——身體消瘦、肚子腫大，期間也帶他去醫院看過，但是直到7歲，他才被正式確診為戈謝病。“醫生也說此前從來沒遇到過這種病，是經過反復研判才下的結論，剛說出來這種病的時候，我們一家人都沒有概念，完全不知道這是一種什么病，也不知道如何治療。”梁智超的媽媽王女士說。

在600多萬人口的惠州，梁智超是目前已知的唯一一位戈謝病病人。梁智超母親王女士的手機里有一個全國戈謝病的病友群，里面有400多人。“雖然戈謝病的發病比例非常低，但是在這么大的城市里應該不止有一個病人，只是很多人患了這種病可能并沒有被確診。”王女士說，“我們的圈子就這么大，如果惠州有其他的確診病例，我們一定會知道的。”

梁智超在剛確診不久便切除了已經變得腫大的脾，并靠其他藥物維持才一直學習生活下來，17歲時，已經讀到高中的梁智超也被迫因病休學，他的并發癥越來越多，包括消化道出血、肝硬化、中度貧血、多發骨質破壞、低蛋白血癥、高甘油三酯血癥等等。

“梁智超自己很樂觀，甚至還自學了繪畫制圖，有時候還能靠這個賺錢養活自己，之前身體好的時候還去過外地工作，但是最近幾年身體恢復得不好，就只能在家里休養了。”王女士說，對于戈謝病，并不是完全沒有辦法——終身注射伊米苷酶，一種單支售價2萬多元的藥物，按照梁智超的身體情況，若想完全維持正常的生活狀況，一年需要花費上百萬元、甚至數百萬元。

這對于只靠梁智超父親每月打工賺來的幾千元為生的一家人而言，就是幾乎“不可能完成的任務”。

“我們沒有錢給他買藥注射的，全靠一些中藥維持。”王女士說，用藥和不用藥的區別非常大，注射伊米苷酶的話梁智超生活完全能夠自理，而不用藥的話他就只能臥床，身體狀況會非常差。

2020年，梁智超在當地慈善人士的幫助下，用上了人生第一支伊米苷酶。

而當地政府隨后的一些舉措，也讓梁智超和家人看到了希望。據惠州電視臺報道，2020年12月28日，惠州市推出了惠民保險“惠醫保”，保障額度一年最高200萬元，只要是惠州市基本醫療保險參保人均可參保，其中還為參保人提供罕見病保障等。“這樣我們就不會完全承擔藥費，而是承擔一部分。”王女士說。

↑志愿者去家中看望梁智超 受訪者供圖

期待：

多地已有相關保障措施

患者家屬期待通過醫保談判壓低藥價

河南鄭州蔣先生的女兒同樣也是一名戈謝病患者。

蔣先生的女兒今年9歲，目前依舊需要以每支21850元的標價購買伊米苷酶，在蔣先生女兒患病的兩年多時間里，蔣先生幾乎成了半個“醫學專家”。他告訴紅星新聞記者，戈謝病在全球均有發現，目前，蔣先生所在的河南戈謝病病友群中有39名患者家屬。“原本是有40人的，其中有一名患者已經去世了。”

蔣先生說，這些年，他和其他的戈謝病患者家屬一直在致力于推動河南當地出臺對戈謝病等罕見病的治療政策。

紅星新聞記者了解到，目前已經有浙江、云南、寧夏、青島、上海等多地，建立了對戈謝病患者的保障措施，尤其是浙江、青島通過多方共付的方式，由醫保、民政、企業、患者共同分擔“戈謝病”的治療費用。

蔣先生說，作為戈謝病患者家屬，更希望能從整個國家醫保的角度去和藥企進行談判，以便壓低這個藥價。

紅星新聞記者同時了解到，伊米苷酶的生產企業在最初進入中國市場的時候，曾經提供過100余個免費用藥名額，并一直持續到現在。

蔣先生有一個微博賬號，經常會發布一些自己帶孩子四處求醫及日常生活的內容。最早，這個微博是蔣先生心情郁悶時的一個發泄渠道，現在，很多戈謝病患者和家屬通過微博找到他，大家在這里探討病情，抱團取暖。“我們相信一定會找到一個解決辦法的，需要一個時間，只是對于很多患者而言，需要熬過這個等待的時間。”

↑這兩年蔣先生帶著女兒四處求醫 受訪者供圖

難題：

有少數價格特別昂貴罕見病藥品暫無法納入醫保

近日，國家醫療保障局發布了對十三屆全國人大五次會議第1426號關于探索罕見病用藥保障機制建議的答復。國家醫保局答復中提到，有少數價格特別昂貴的罕見病用藥，由于明顯超出基本醫療保險保障水平，目前還無法被納入醫保支付范圍。

醫改專家徐毓才在接受中國報道采訪時表示，罕見病用藥應該被納入醫保或其他社會救助范圍，以防因價格昂貴，使患者及其家庭放棄治療。但他也指出，我國醫保是“基本醫療保險”，只能立足基金承受能力，適應群眾基本醫療需求，將臨床價值高、經濟性評價優良的藥品、診療項目、醫用耗材納入醫保支付范圍。雖然因為罕見病患病人數不多、報銷比例可調整且可與藥企談判降低藥價，國家醫保承受力應當足夠，但目前仍無法將全部費用納入醫保。

北京疼痛挑戰公益基金會首席醫學官龍天偉對紅星新聞記者說，根據我國的具體國情，對于一些高值罕見病藥品，確實暫時沒有將其納入醫保藥品名錄的條件。而對于罕見病藥品生產企業而言，如果沒有足夠數量的患者基數，達不到“以量換價”的條件，藥企也會在定價和準入策略上有商業層面的考慮。當然罕見病藥物的價值，絕對不僅僅是單價乘以人數這么簡單，社會價值、科技創新等都是不同考量和決策因素，還涉及到落地與執行等等。對于這部分藥品，還是希望嘗試更多的支付和援助手段，以便讓患者看到治療的可能。”龍天偉說。

全國人大代表楊林花今年就建議，將罕見病高值藥品納入地方的普惠型商業健康保險。楊林花認為，作為普惠型民生保障措施的惠民保，定位為我國基本醫療保險目錄之外的重特大疾病的補充支付，應該積極探索目錄外的高值罕見病藥品進入各地方的普惠型商業健康保險。

未來：

更多罕見病用藥被申報

國內藥企嘗試研制罕見病用藥

今年9月17日，國家醫療保障局正式公布《2022年國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品名單》，共343種藥品正式通過形式審查。

國家醫療保障局消息稱，早在今年啟動醫保目錄談判工作時，國家醫療保障局就明確，醫保目錄會向罕見病患者、兒童等特殊人群適當傾斜。此次通過形式審查的藥品名單中包含了多款罕見病藥物，如脊髓性肌萎縮癥治療藥物利司撲蘭口服溶液用散、Ⅰ型戈謝氏病治療藥物注射用伊米苷酶、Ⅰ型黏多糖貯積癥的特效藥注射用拉羅尼酶濃溶液、龐貝病治療藥物注射用阿糖苷酶α等。

國家醫療保障局消息稱，醫保藥品目錄調整分為企業申報、形式審查、專家評審、談判競價等環節，形式審查只是其中之一。通過形式審查，表明該藥品有資格進入下一步的專家評審環節。只有順利通過目錄調整的所有環節，才能最終被納入國家醫保藥品目錄。

王女士告訴紅星新聞記者，近些年，她都會去關注醫保藥品名錄。“我還是期待伊米苷酶能最終進入名錄。”

10月16日，國家醫療保障局發布《關于2022年國家醫保藥品目錄調整通過形式審查的申報藥品專家評審階段性結果的公告》，稱國家醫療保障局組織專家對2022年通過國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄調整形式審查的申報藥品，進行了綜合評審。目前，專家評審工作已結束。

但是根據國家醫療保障局要求，“為確保目錄調整后續階段順利進行，在2022年國家醫保藥品目錄正式發布前，各申報企業請勿對外發布本次調整的任何信息。”

如進展順利，國家醫療保障局將于11月份公布新版的醫保藥品目錄，明年1月1日落地執行。

“不管伊米苷酶最終是否能進入目錄，至少我們都看到了國家在這方面所作的努力。”王女士說。

對于罕見病患者及家屬而言，他們除了把希望寄托在醫保上之外，還會關注廉價新藥的各種信息。“今年10月，就有一家機構發布了新的治療方法的志愿者招募，當時有很多患者和家屬就在微信群里問，是不是有新的便宜藥要推出了。”蔣先生對紅星新聞記者說，他們能看到國內藥企和醫療機構在尋找戈謝病治療方法上的努力。

紅星新聞記者 張炎良 特約記者 水寧

責編 鄧旆光 編輯 楊程

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