近1200種罕見病不在目錄內(nèi)，業(yè)界呼吁推進罕見病立法保障

我國目前已納入罕見病目錄的疾病數(shù)為207種，而中國已知的罕見病大約有1400余種，全球已知罕見病更是超過7000種。

一些業(yè)界專家呼吁，加快推進我國罕見病綱領(lǐng)性法律的制定工作，明確定義我國罕見病、孤兒藥等相關(guān)概念，并以此作為我國罕見病藥品研發(fā)、社會保障、醫(yī)療救助等一系列相關(guān)后續(xù)政策的制定基礎(chǔ)。

罕見病種類多但覆蓋人群比例少。在一定程度上，納入罕見病目錄內(nèi)的疾病，可以率先獲得社會、藥企和有關(guān)部門的關(guān)注，從疾病研究、診斷治療、新藥研發(fā)到醫(yī)療保障等諸多方面獲得“優(yōu)待”。

2018年，國家衛(wèi)健委等五部門發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，納入121種疾病。2023年9月20日，國家衛(wèi)健委印發(fā)《關(guān)于公布第二批罕見病目錄的通知》，新納入罕見病86種。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長兼秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚在中國罕見病聯(lián)盟等多家機構(gòu)共同主辦的“第十七屆國際罕見病日”系列活動主會場上表示，目前，遵循罕見病目錄，目錄之內(nèi)的患者能夠獲得相應(yīng)的權(quán)益保障，但仍有很多罕見病病種還沒包含在罕見病目錄內(nèi)，這是一個亟需突破的瓶頸問題。換言之，中國的罕見病防治事業(yè)需要走向法治的道路。

清華大學(xué)法學(xué)院原院長王晨光此前曾提到，罕見病目錄不是法律，沒有強制性約束力，但是它是一個政策性的指引，是“軟法”，有清晰的政策導(dǎo)向。

近日，王晨光再度發(fā)聲認為，目前，要解決罕見病全國性立法工作的諸多難點，下一步國家衛(wèi)健委、國家醫(yī)保局等有關(guān)部委應(yīng)該進一步出臺相應(yīng)規(guī)范，強化全國罕見病診療網(wǎng)絡(luò)、登記網(wǎng)絡(luò)的建設(shè)工作。

張抒揚也提到，之所以迄今還沒有一個中國罕見官方的罕見病定義，一個關(guān)鍵原因在于患者底數(shù)還摸不清。“為什么我們在積極推進（罕見病）國家信息系統(tǒng)的建立，就是要集聚分散的資源，以支持相關(guān)政策的出臺和落地。”她舉例說，財政撥款對于罕見病領(lǐng)域的支持也是有底線的，而摸清患者底數(shù)是所有工作的第一步。

中國罕見病聯(lián)盟副理事長、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會執(zhí)行會長宋瑞霖在“第十七屆國際罕見病日”系列活動上提出，建議將疾病納入標(biāo)準(zhǔn)僅從患病率、新生兒發(fā)病率、患者人數(shù)等角度進行制定，以滿足罕見病患者的臨床需求。

作為一項重要的公共政策，罕見病目錄的制定除了要考慮疾病發(fā)病率，還會統(tǒng)籌考慮經(jīng)濟可負擔(dān)性、是否有明確有效的治療手段等。截至目前，納入罕見病目錄的疾病均為“有藥可醫(yī)”的罕見病。而根據(jù)有關(guān)統(tǒng)計，在全球7000種罕見病種，95％沒有特效藥。

宋瑞霖認為，當(dāng)前的罕見病目錄對罕見病定義具有局限性，重“疾病治療”，輕“創(chuàng)新研發(fā)”，從新藥研發(fā)的角度會形成一堵“無形的墻”，限制罕見病領(lǐng)域的探索。

值得一提的是，去年，藥品“加速通道”程序在罕見疾病領(lǐng)域首次擴圍，這為后續(xù)目錄外罕見疾病支付與診療政策升級奠定基礎(chǔ)。

根據(jù)國家藥監(jiān)局藥品審評中心去年3月底發(fā)布的《藥審中心加快創(chuàng)新藥上市許可申請審評工作規(guī)范（試行）》，對于罕見病藥，相對于優(yōu)先審評適用范圍，加快審評工作規(guī)范適用范圍不再局限于《罕見病目錄》，從臨床實際角度出發(fā)，以發(fā)病率/患病率角度對罕見疾病進行定義。對于目錄外罕見疾病，不僅能夠在研發(fā)階段適用于加快審評工作規(guī)范，同時在上市審評階段能夠獲得優(yōu)先審評的權(quán)益。

宋瑞霖進一步建議：在疾病診斷方面，建議把目錄外罕見病納入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，由自愿納入改為統(tǒng)一納入，推動目錄外罕見病患者登記工作。