罕見病目錄再擴容：讓更多患者“被看見”

9月20日，國家衛(wèi)健委等六部門共同發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新增86種罕見病。加上五年前公布的第一批罕見病目錄，目前該目錄共收錄了207種罕見病。

所謂“罕見病”，根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》，即新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病。雖然發(fā)病率低，但考慮到我國巨大的人口基數(shù)，總量也非常巨大。據(jù)估計，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。

罕見病的問題在于確診難、治療方法少、可用藥品少、社會重視程度不高等。因此，將罕見病納入目錄的意義堪稱重大：可以極大地推動疾病的篩查、診斷和治療，統(tǒng)一完善的診療指南和手冊，強化對醫(yī)生的培訓，乃至提升藥物的可及性等。這也是為什么目錄公布后，很多患者“喜極而泣”的原因：他們的需求終于被看見。

舉個例子，2022年9月，曾有一則“女孩基因突變最快48秒睡著”的消息沖上熱搜。這名23歲女孩，從初中開始一上課就睡覺，大笑會暈倒，晚上噩夢不斷，就這樣被折騰了10年，直到入院檢查才知道自己得了一種罕見病——發(fā)作性睡病。而這一罕見病的發(fā)病率約為兩千分之一，中國約有70萬發(fā)作性睡病患者，但最終確診的不到5000例。

此次，發(fā)作性睡病等86種罕見病正式被列入《第二批罕見病目錄》。相信有了更明確的指導和培訓，將大大加強醫(yī)生對這些疾病的認知，讓更多患者被早發(fā)現(xiàn)、早診斷，相關醫(yī)療機構(gòu)、藥廠也能積極投入治療藥物研發(fā)。

持續(xù)更新罕見病目錄，將更多罕見病治療藥品納入醫(yī)保，持續(xù)為罕見病患者和家庭減負，種種努力，無不體現(xiàn)著國家對罕見病患者群體的重視和關懷，彰顯著“以人民健康為中心”的理念。這背后，是萬千患者及家庭沉甸甸的期待，相信在未來，更多的罕見病將被納入目錄。

當然，也要客觀地看到，目前納入目錄的罕見病與國際上認可的病種數(shù)量，仍有較大的差距，并且從罕見病納入目錄到罕見病藥品納入醫(yī)保，仍有一段距離。任何疾病的保障，都是在醫(yī)療保障的大盤子里做文章，都涉及有限資源的權(quán)衡與分配。因此，對罕見病群體的關懷也需持續(xù)推進，逐漸強化保障網(wǎng)格。

無論如何，罕見病目錄的“擴容”讓更多罕見病患者看到了希望，也可以起到凝聚共識、重視罕見病的效果。同時也要承認，目錄的更新需要時間，對于一些尚未進入目錄的罕見病并不代表就不重要，同樣需要給予患者其他方式的治療、支持和保障。

也希望廣大的藥企和科研人員，能夠關注這些目錄，注意到這背后的需求，不斷加大科研攻關力度，早日向市面上投放更多有針對性的治療藥物。社會各界應當攜起手來，關心、關愛罕見病群體，為患者及其家庭提供更有力的托舉。